Vererbungsregeln: Die chromosomale Vererbung

Vererbungsregeln: Die chromosomale Vererbung

 

Die Nachkommen eines Elternpaars erhalten durch die Verschmelzung der Ei- und der Samenzelle die eine Hälfte der Erbanlagen von der Mutter, die andere vom Vater. Daher können Ähnlichkeiten zwischen dem Äußeren der Nachkommen und dem der Eltern festgestellt werden. Oft ähnelt ein Kind einem Elternteil mehr als dem anderen. Warum das so ist und warum bestimmte Krankheiten vererbt werden, erklärt die Vererbungslehre (Genetik).

 

 Gene und Chromosomen

 

Alle Zellen, mit Ausnahme der Keimzellen, besitzen 46 Chromosomen, von denen 23 väterlichen und 23 mütterlichen Ursprungs sind. Unterschieden werden die 44 Autosomen und die zwei Geschlechtschromosomen X und Y. Eine Frau besitzt immer zwei X-Chromosomen, ein Mann jeweils ein X- und ein Y-Chromosom. Auf den Chromosomen befinden sich die Gene, von denen jeweils eines den Bauplan für ein bestimmtes im Körper vorkommendes Protein darstellt. Viele verschiedene Gene sind für die Ausprägung einzelner körperlicher Merkmale zuständig. Die einander entsprechenden Gene auf den von Mutter und Vater stammenden (homologen) Chromosomen werden Allele genannt. Diese Allele können absolut gleich sein - dann ist der Träger homozygot (reinerbig) in Bezug auf dieses Gen -, sie können sich aber auch voneinander unterscheiden. In diesem Fall spricht man davon, dass der Träger heterozygot (mischerbig) bezüglich des Gens ist. Die Gesamtheit der genetischen Information, die ein Mensch in seinem Chromosomensatz besitzt, wird als Genotyp bezeichnet. Das äußere Erscheinungsbild eines Menschen, das durch Gene bedingt wird, wird Phänotyp genannt.

 

 Vererbungsregeln

 

Gregor Mendel stellte im 19. Jahrhundert drei Vererbungsregeln auf, die zeigen, wie sich ein Merkmal, das nur durch einen einzigen Erbfaktor (durch zwei Allele) weitergegeben wird, verändern kann. Er kreuzte dazu Erbsenpflanzen, die sich nur in der Blütenfarbe (rot/weiß) unterschieden. Diese Versuche lassen sich wiederholen: Wenn der haploide Chromosomensatz der reifen Geschlechtszellen (Gameten) bei der einen Pflanze das Allel für rote Farbe (R), bei der anderen Pflanze das Allel für weiße Farbe (w) beinhaltet, sind in der nachfolgenden Generation im diploiden Chromosomensatz die Allele R und w stets miteinander gekoppelt. Manche Allele besitzen eine stärkere Durchsetzungskraft als andere - sie bestimmen die Ausprägung des Merkmals, weshalb man sie als dominant bezeichnet. Die »schwächeren« Allele werden rezessiv genannt. Bei den Erbsenpflanzen ist das Allel für rot dominant, deshalb haben alle Pflanzen der ersten Tochtergeneration rote Blüten, obwohl sie heterozygot und damit Hybride sind. Man bezeichnet die 1. mendelsche Regel daher auch als Uniformitätsregel, weil alle Pflanzen sich gleichen.

 

Die Gameten dieser Tochtergeneration enthalten nun entweder das Allel R oder das Allel w. Entsteht durch Befruchtung wieder ein diploider Chromosomensatz, können R und R, aber auch R und w oder aber w und w miteinander gekoppelt sein. Mendel fand heraus, dass die Kombination der Allele stets im gleichen Verhältnis steht: Je eine der neuen Pflanzen besitzt die Allele RR bzw. ww, zwei enthalten die Allele Rw. Diese 2. mendelsche Regel wird deshalb auch Aufspaltungsregel genannt.

 

Bei mehreren Merkmalsunterschieden ist die Vererbung nicht so einfach, schließlich können sich die Allele für die verschiedenen Merkmale auf unterschiedlichen Chromosomen befinden. Bei der Meiose kommt es zu einer zufälligen Neuverteilung der Chromosomen, wodurch viele verschiedene Allelkombinationen entstehen. Diese 3. mendelsche Regel heißt daher Unabhängigkeitsregel.

 

Diese Regeln sind bei der Entstehung von Erbkrankheiten von Bedeutung. Eltern, die an einer Erbkrankheit leiden, können ausrechnen, mit welcher Wahrscheinlichkeit das Gen an ihre Nachkommen vererbt wird. Man unterscheidet mehrere Erbgänge, abhängig u. a. davon, ob das krank machende Gen dominant ist und bereits im heterozygoten Zustand die Erbkrankheit auslöst. Einige Erbkrankheiten werden autosomal dominant vererbt. Dabei ist der Träger des krank machenden Gens meistens heterozygot, das heißt, er besitzt neben dem krank machenden ein gesundes, aber rezessives Gen. Ist der Partner gesund, besteht für die Kinder deshalb eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, das krank machende Gen zu erben. Bei der autosomal rezessiven Vererbung sind beide Partner Träger des krank machenden, rezessiven Gens und selbst nicht erkrankt, da sie jeweils noch ein gesundes Gen aufweisen. 25 % ihrer Nachkommen werden jedoch unter der Erbkrankheit leiden. Liegt das krank machende rezessive Gen auf dem X-Chromosom, spricht man von einem X-chromosomal rezessiven Erbgang. Von solchen Erbkrankheiten sind fast nur Männer betroffen. Sie können die Wirkung des schadhaften rezessiven Gens nicht durch ein gesundes Allel ausgleichen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen (z. B. Bluterkrankheit).